Αρχική

Τετάρτη, 17 Ιουλίου 2013

Νόσος Canavan


Η  νόσος Canavan, ICD-10 E75.2 είναι μια από τις πιο κοινές εγκεφαλικές εκφυλιστικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας, όπου η λευκή ουσία του εγκεφάλου εκφυλίζεται. Ονομάζεται, επίσης, νόσος Canavan-Van Bogaert-Bertrand, ή έλλειψη aspartoacylase ή ανεπάρκεια αμινοακυλάσης 2 ή Ν-ακετυλασπαρτική οξυουρία και είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη εκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική βλάβη των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που συνδέεται με τη διαταραχή βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 17.
Προκαλείται από ανεπάρκεια της ασπαρτοακυκλάσης (Ν-ακετυλ-ασπαρτική αμιδο-υδρολάση).
Τρεις γνωστές μορφές της νόσου έχουν περιγραφεί: η συγγενής-εμφανίζεται στην ή αμέσως μετά τη γέννηση, η βρεφική, η οποία εμφανίζεται μεταξύ 3 & 6 μηνών και μια σπάνια νεανική μορφή, η οποία εμφανίζεται μετά την ηλικία των 5 ετών.
Αν και η νόσος Canavan μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα, επηρεάζει περισσότερο τους ανθρώπους της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής καταγωγής. Περίπου 1 στα 40 άτομα των Εβραίων της Ανατολικής Ευρώπης (Ασκενάζι) είναι φορείς.
Αίτια
Η νόσος Canavan ανήκει σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών γνωστή ως λευκοδυστροφίες. Οι ασθένειες αυτές προκαλούν ατελή ανάπτυξη της θήκης της μυελίνης, που είναι το λιπώδες επικάλυμμα που δρα ως μονωτής γύρω από νευρικές ίνες στον εγκέφαλο. Το έλυτρο μυελίνης είναι το λιπαρό κάλυμμα που περιβάλλει τα νευρικά κύτταρα και δρα ως μονωτής και  επιτρέπει την αποτελεσματική μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων.Η μυελίνη, η οποία δίνει το χρώμα  στην "λευκή ουσία» του εγκεφάλου, είναι μια σύνθετη ουσία που αποτελείται από τουλάχιστον δέκα διαφορετικές χημικές ουσίες. Κάθε μια από τις λευκοδυστροφίες επηρεάζει μία μόνο από αυτές τις ουσίες.  Η ασθένεια Canavan ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο για ένα ένζυμο που ονομάζεται aspartoacylase.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Canavan, τα οποία εμφανίζονται σε νηπιακή ηλικία και περιλαμβάνουν:
  • νοητική υστέρηση, 
  • απώλεια προηγουμένως αποκτηθέντων κινητικών δεξιοτήτων,
  • δυσκολίες σίτισης,
  • διαταραχή του μυικού τόνου (λιποθυμία ή δυσκαμψία), και
  • ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι.
  • παράλυση, τύφλωση ή απώλεια της ακοής 
Διάγνωση
Η  νόσος Canavan μπορεί να προσδιοριστεί με μια απλή προγεννητική εξέταση με έλεγχο των ελλειπόντων ενζύμων ή για  μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει η aspartoacylase. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, προκειμένου να έχουν ένα άρρωστο παιδί. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου Canavan  η πιθανότητα μετάλλαξης, είναι  μία  στις τέσσερις (25%) σε κάθε εγκυμοσύνη.
Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου εμφανίζει μια διάχυτη διαταραχή της λευκής ουσίας & τυπικές βλάβες στο θάλαμο και την ωχρά σφαίρα (λευκοδυστροφία).
Η διάγνωση τίθεται κατά την ανάλυση των οργανικών οξέων των ούρων, όπου παρατηρείται αύξηση του Ν-ακετυλο-ασπαρτικού οξέος, και αύξησή της στο πλάσμα & το ΕΝΥ
Θεραπεία
Η νόσος Canavan προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική ατροφία. Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Η γενετική συμβουλευτική και η γενετική εξέταση συνιστάται για οικογένειες που και οι δυο γονείς είναι φορείς. Υπάρχει μια πειραματική θεραπεία με κιτρικό λίθιο και πειραματικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας.
Πρόγνωση
Ο θάνατος επέρχεται συνήθως πριν την ηλικία των 4, αλλά μερικά παιδιά με ηπιότερες μορφές της νόσου επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία. 
Βιβλιογραφία
canavanfoundation.org

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου