DNA και μεταλλάξεις

Το DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα μακρομόριο το οποίο καθορίζει την βιολογική ανάπτυξη όλων των έμβιων όντων, όπως και του ανθρώπου, αφού αποτελεί το γενετικό τους υλικό. Το σύνολο του γενετικού υλικού είναι οργανωμένο σε λειτουργικές μονάδες, τα γονίδια τα οποία στο σύνολό τους αποτελούν το γονιδίωμα του κάθε οργανισμού. Οι πληροφορίες που φέρει το κάθε μόριο DNA καθορίζουν το είδος του οργανισμού, έτσι το γονιδίωμα του ανθρώπου διαφέρει αρκετά από αυτό του βατράχου έχει όμως πολλές ομοιότητες με το γονιδίωμα του χιμπατζή. Όμως, και σε κάθε άνθρωπο ορισμένα σημεία του ανθρώπινου DNA είναι ξεχωριστά και για αυτό το λόγο βλέπουμε γύρω μας μεγάλη ποικιλομορφία τόσο σε είδη οργανισμών όσο και σε ανθρώπινες προσωπικότητες.

Η ποικιλομορφία αυτή οφείλεται στις μεταλλάξεις που υφίσταται το γενετικό υλικό. Στην ουσία ένα μόριο DNA αποτελείται από αλυσίδες επαναλαμβανόμενων νουκλεοτιδίων. Υπάρχουν τέσσερα διαφορετικά νουκλεοτίδια τα οποία συνδυάζονται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε είδος οργανισμού. Θα μπορούσαμε να παρομοιάσουμε τα νουκλεοτίδια με τα γράμματα της αλφαβήτου τα οποία ανάλογα με το συνδυασμό δίνουν και διαφορετική λέξη!

Στη Βιολογία μετάλλαξη χαρακτηρίζεται οποιαδήποτε μεταβολή που μπορεί να συμβεί στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Οι μεταλλάξεις κατατάσσονται σε δύο κατηγορίες ανάλογα με το αίτιο που τις προκάλεσε. Έτσι έχουμε τις αυτόματες μεταλλάξεις που συμβαίνουν τυχαία από λάθος του ίδιου του οργανισμού και τις μεταλλάξεις που οφείλονται σε μεταλλαξιγόνους παράγοντες. Στους φυσικούς παράγοντες ανήκουν οι διάφορες ακτινοβολίες όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, η Χ και η γ – ακτινοβολία, ενώ στους χημικούς παράγοντες ανήκουν χημικές ουσίες, όπως αυτές που περιέχονται στον καπνό του τσιγάρου, η φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες ακόμα και η καφεΐνη. Πολλές από αυτές τις ουσίες βρίσκονται σε γεωργικά, βιομηχανικά και φαρμακευτικά προϊόντα.  

Η πιο απλή μετάλλαξη είναι η αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου από ένα άλλο, γεγονός που μπορεί να φέρει ποικίλα αποτελέσματα. Μια τέτοια αλλαγή μπορεί να είναι τελείως ακίνδυνη, οπότε συμβάλλει στη γενετική ποικιλότητα, μπορεί όμως να είναι και λόγος για την εκδήλωση μιας γενετικής ασθένειας ή και καρκίνου.

Μέχρι σήμερα έχουν μελετηθεί 4000 γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις του γενετικού υλικού, χαρακτηριστικό των οποίων είναι η κληρονόμησή τους από το γονέα στο παιδί. Τα πιο χαρακτηριστικά παραδείγματα γενετικών ασθενειών είναι η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία. Πολλές από τις γενετικές ασθένειες έχουν προκύψει από αλλαγή ενός μόνο νουκλεοτιδίου του DNA!

Μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό συμβαίνουν συχνά στον κάθε άνθρωπο, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων επιδιορθώνεται από τον ίδιο τον οργανισμό. Υπάρχει όμως η περίπτωση κάποια αλλαγή να μη διορθωθεί αλλά σε πρώτη φάση να μη δημιουργεί πρόβλημα στο άτομο. Συσσώρευση όμως μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο ή σε διαφορετικά γονίδια που «εργάζονται» όμως για τον ίδιο σκοπό μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση καρκίνου. Η άποψη αυτή στηρίζεται στην παρατήρηση ότι ο πληθυσμιακός βαθμός εμφάνισης του καρκίνου αυξάνει με την ηλικία περίπου 1000 φορές σε ηλικίες 30-80 ετών.

Σίγουρα δεν μπορούμε να προστατευτούμε από όλους τους μεταλλαξιγόνους παράγοντες εφόσον βρίσκονται γύρω μας καθημερινά, μπορούμε όμως να προσέχουμε λίγο περισσότερο τις συνήθειές μας. Είναι γνωστό το 90% των περιπτώσεων του καρκίνου του πνεύμονα οφείλεται στο κάπνισμα, επομένως η διακοπή του καπνίσματα μειώνει τις πιθανότητες εμφάνισης αυτής της μορφής καρκίνου. Η ηλιακή ακτινοβολία είναι βλαβερή και ενοχοποιείται για τις περισσότερες περιπτώσεις του καρκίνου του δέρματος (μελάνωμα). Η ολιγόωρη έκθεση στον ήλιο και η χρήση αντηλιακού μας προστατεύουν σε μεγάλο βαθμό.

 Γράφει η

Αγγελοπούλου Αγγελική

Βιολόγος, Msc

Τηλ.: 6945820744

(Παραδίδονται ιδιαίτερα μαθήματα Βιολογίας)